D’après la présentation du Dr Étienne Rouleau
L’analyse moléculaire évolue avec une place importante de l’analyse du génome tumoral, afin de mieux catégoriser les patientes selon leur réponse thérapeutique.
Pratiques des laboratoires d’oncogénétique
Deux études sur les pratiques chez les oncologues de ces analyses (ARCAGY-GINECO) et un questionnaire adressé à 54 laboratoires en septembre 2017 ont permis d’évaluer les pratiques.
Le programme PAOLA 1 mené par ARCAGY-GINECO a permis l’initiation des analyses BRCA 1 et 2 en France. Actuellement, l’étude moléculaire est ciblée sur BRCA 1 et 2. Au sein des différentes structures, les circuits sont standardisés avec la consultation oncogénétique première au moment du diagnostic, avec la possibilité de combiner en urgence une analyse en somatique et en germinal afin d’obtenir rapidement le statut BRCA (Fig. 1).
Figure 1 – Circuit de prise en charge oncogénétique.
En septembre 2017, 18 laboratoires sur 27 avaient déjà mis en place en routine la recherche de BRCA 1 et 2 avec des techniques très ciblées sur ces deux gènes. Les analyses génétiques constitutionnelles avec l’utilisation de panels permettant d’évaluer les autres gènes de la recombinaison homologue n’étaient pas fréquemment déployées ni standardisées.
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