Le rétinoblastome – Le point sur la prise en charge et les nouveautés

Résumé

Le rétinoblastome est la tumeur intra-oculaire la plus fréquente de l’enfant. Elle apparaît lorsqu’une altération survient sur chaque allèle du gène RB1, ou rarement sur d’autres gènes comme MYCN, dans une cellule précurseur des photorécepteurs de type cône, dans la rétine en développement. Dans les formes bilatérales, l’une des mutations du gène RB1 est constitutionnelle, soit héritée d’un parent, soit de novo, et sera susceptible d’être transmise à la descendance. Il peut exister des formes mosaïques. Le diagnostic repose sur le fond d’œil dilaté, réalisé en urgence devant tout signe d’appel tel qu’une leucocorie ou un strabisme. Un examen ophtalmologique de dépistage doit être organisé dès la naissance en cas d’antécédent familial, et tout apparenté d’un patient atteint doit être surveillé dès la naissance, à une fréquence adaptée en fonction de la présence ou non d’une altération constitutionnelle du gène RB1 chez le cas index. Une ou plusieurs masses blanches rétiniennes, avec calcifications fréquentes, doivent faire évoquer le diagnostic, ainsi qu’un décollement de rétine avec infiltration sous-rétinienne et/ou essaimage vitréen. Dans les formes avancées, une atteinte du segment antérieur de l’œil, voire une extériorisation avec atteinte du nerf optique ou de l’orbite sont possibles. L’évolution métastatique est rare dans les cas intra-oculaires traités précocement. Ce risque est plus important en cas de retard de traitement ou d’extension extra-oculaire. La prise en charge est spécialisée et multidisciplinaire en centre expert. Le traitement de la forme intra-oculaire repose sur la chimiothérapie systémique ou loco-régionale (par injections intra-artérielles) couplée à une thermo/cryothérapie oculaire. En cas de forme unilatérale très avancée, on doit recourir à une ablation du globe oculaire (énucléation) pour ne pas exposer l’enfant à des traitements cytotoxiques et invasifs avec une faible chance de conservation oculaire.