Les cancers solides de l’enfant diffèrent de ceux de l’adulte par des formes majoritairement embryonnaires, globalement chimiosensibles et de bon pronostic. De la même manière, les hémopathies malignes sont majoritairement lymphoïdes B, contrairement à la prédominance des formes myéloïdes de l’adulte. Bien que la survie globale de ces enfants soit d’environ 80 %, ce taux dépend de l’âge, du type histologique/cytophénotypique et du stade de la maladie au diagnostic. En effet, certains cancers dits de haut risque gardent un pronostic très sombre, nécessitant des traitements particulièrement intensifs, entraînant des effets secondaires sévères immédiats et à long terme. Ainsi, le défi actuel consiste à améliorer la survie des patients de haut risque et à limiter les séquelles à long terme, ce qui nécessite d’améliorer le diagnostic des cancers de l’enfant, d’identifier des marqueurs pronostiques pour la classification des maladies en groupes de risque et d’explorer de nouvelles approches thérapeutiques.
Outre les critères histologiques et cliniques, les marqueurs biologiques tumoraux contribuent d’une manière significative à la définition du diagnostic et à la classification en groupes pronostiques, ainsi qu’à la recherche de nouvelles cibles thérapeutiques. Les techniques très récentes de séquençage à haut débit (« next-generation sequencing » [NGS]) permettent de détecter les différents types d’altérations génétiques retrouvées dans les tumeurs de manière rapide et précise (8). Bien que le nombre d’altérations génétiques retrouvées dans les cancers de l’enfant est moins élevé que chez l’adulte, on peut trouver des variations du nombre de copies, des amplifications et des mutations génétiques, des transcrits de fusion ou encore des modifications épigénétiques.
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